Sylabus przedmiotu

Drukuj

Przedmiot:

Uwarunkowania genetyczne chorób człowieka

Kierunek:

Logopedia z audiologią, II stopień [4 sem], stacjonarny, praktyczny, rozpoczęty w: 2012

Tytuł lub szczegółowa nazwa przedmiotu:

Uwarunkowania genetyczne chorób człowieka

Rok/Semestr:

II/3

Liczba godzin:

15,0

Nauczyciel:

Skorupska Anna, prof. dr hab.

Forma zajęć:

wykład

Rodzaj zaliczenia:

zaliczenie na ocenę

Punkty ECTS:

1,0

Godzinowe ekwiwalenty punktów ECTS (łączna liczba godzin w semestrze):

5,0	Godziny kontaktowe z prowadzącym zajęcia realizowane w formie konsultacji
15,0	Godziny kontaktowe z prowadzącym zajęcia realizowane w formie zajęć dydaktycznych
0	Przygotowanie się studenta do zajęć dydaktycznych
10,0	Przygotowanie się studenta do zaliczeń i/lub egzaminów
0	Studiowanie przez studenta literatury przedmiotu

Poziom trudności:

średnio zaawansowany

Wstępne wymagania:

Podstawy genetyki.

Metody dydaktyczne:

wykład informacyjny
wykład problemowy
z użyciem komputera

Zakres tematów:

Podział zespołów chorobowych w zależności od typu mutacji i sposobu dziedziczenia. Wzorzec dziedziczenia chorób genetycznych, częstość występowania chorób genetycznych, poziom ryzyka, elementy diagnostyki klinicznej i genetycznej. Jednogenowe, autosomalne choroby genetyczne: mukowiscydoza, fenyloketonuria, niedobór alfa-1- antytrypsyny, anemia sierpowata, talasemia. Choroby genetyczne sprzężone z płcią: dystrofia mięśniowa Duchenna i Beckera, hemofilia, zespół Rett'a. Choroby genetyczne spowodowane mutacjami dynamicznymi: choroba Huntingtona, kruchy chromosom X. Zespoły chorobowe związane z zaburzeniem piętnowania genomu ludzkiego. Choroby wieloczynnikowe: choroba Alzheimera i in. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomowymi: zespół Downa, Turnera, Klinefeltera i in. Zmienność (polimorfizm) genomu ludzkiego - wykorzystanie polimorfizmu DNA w medycynie i kryminalistyce.

Forma oceniania:

końcowe zaliczenie pisemne
obecność na zajęciach

Literatura:

Spis zalecanych lektur: 1) obowiązkowe:Bal J. (red.).Biologia molekularna w medycynie. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001; Korf B.R.Genetyka człowieka.Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2003; Connor M., Ferguson-Smith M.Podstawy genetyki medycznej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998;2) uzupełniające: Friedman J.M., Dill F.J., Hayden M.R., McGillivray B.C.Genetyka.UrbanPartner, Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 1997; Watson J.D., Berry A.DNA: Tajemnica życia, Wydawnictwo CiS, Wydawnictwo W.A.B., Warszawa 2005.