Sylabus przedmiotu
Drukuj |
Przedmiot: | Molekularne podstawy diagnostyki chorób genetycznych | ||||||||
Kierunek: | Biotechnologia, II stopień [4 sem], stacjonarny, ogólnoakademicki, rozpoczęty w: 2013 | ||||||||
Specjalność: | biotechnologia medyczna | ||||||||
Rok/Semestr: | I/1 | ||||||||
Liczba godzin: | 30,0 | ||||||||
Nauczyciel: | Marczak Małgorzata, dr | ||||||||
Forma zajęć: | laboratorium | ||||||||
Rodzaj zaliczenia: | zaliczenie na ocenę | ||||||||
Wstępne wymagania: | Przypomnienie wiadomości z zakresu genetyki człowieka z kursu "Genetyki" oraz informacji dotyczących podstawowych metod pracy z DNA i białkami z kursu "Inżynierii genetycznej". |
||||||||
Metody dydaktyczne: |
|
||||||||
Zakres tematów: | Podział genetycznie uwarunkowanych chorób człowieka ze względu na przyczynę: monogenowe, wielogenowe, wieloczynnikowe, epigenetyczne, choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych, mitochondrialne.Mechanizmy dziedziczenia: autosomalne i sprzężone z płcią, recesywne i dominujące.Zjawiska komplikujące analizę sposobu dziedziczenia.Patologia molekularna, różnice pomiędzy schorzeniami dominującymi a recesywnymi na poziomie molekularnym; mutacje typu utraty/nabycia funkcji a dziedziczenie recesywne/dominujące; przykłady chorób: enzymopatie, hipercholesterolemia rodzinna, osteogenesis imperfecta, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Becker’a, mukowiscydoza, choroby wywołane mutacjami dynamicznymi. Sposób postępowania w diagnostyce:od fenotypu do identyfikacji podłoża molekularnego choroby: analiza sposobu dziedziczenia się genu (analiza sprzężeń), identyfikacja mutacji znanych i wykrywanie mutacji nieopisanych dotychczas. Rozdzielczość metod diagnostycznych a molekularne podłoże chorób genetycznie uwarunkowanych.Problemy diagnostyczne(RFLP, PCR, sekwencjonowanie). Testy genetyczne – czułość a ocena ryzyka. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej.Aberracje chromosomowe – zrównoważone i niezrównoważone; mejotyczna segregacja nieprawidłowych chromosomów (po translokacji i inwersji). Patofizjologia aberracji chromosomowych (liczbowych i strukturalnych). Ryzyko nieprawidłowości chromosomowych u potomstwa nosicieli zrównoważonych przegrupowań strukturalnych. Wskazania do analizy chromosomów i algorytm diagnostyczny zespołów chromosomowych. Diagnostyka cytogenetyczna: wybór tkanki do badania cytogenetycznego; zasady i aplikacje technik prążkowych (G, Q, R, C, Ag-NOR, DA/DAPI, RBA, metody prążkowe dużej rozdzielczości, miejsca kruche); zasady technik cytogenetyki molekularnej: (1) FISH, M-FISH, SKY; (2) porównawcza hybrydyzacja genomowa CGH, HR-CGH, aCGH - do mikromacierzy; (3) MLPA; aplikacje – malowanie chromosomów, FISH metafazowa, FISH interfazowa.Sposoby zapisu wyników badania chromosomów, interpretacja wyniku. Przykłady wyników badań cytogenetycznych. Przykłady diagnostyki chorób związanych ze zmianą liczby i struktury chromosomów - zespół Downa, zespoły niestabilności chromosomów, zespoły mikrodelecyjne oraz chorób spowodowanych piętnowaniem genomu (imprinting): choroba Angelmana, Pradera-Willie’go. W części praktycznej: zastosowanie PCR-RFLP w badaniu polimorfizmów (SNP) genów kodujących łańcuch alfa-kolagenu typu I, kolagenazę-1 oraz stromelizynę-1. |
||||||||
Forma oceniania: |
|
||||||||
Warunki zaliczenia: | Obecność na zajęciach, aktywność w części praktycznej, bieżące przygotowywanie sie do zajęć oraz końcowe kolokwium pisemne. |
||||||||
Literatura: | Bal J. (red.)Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.PWN Warszawa, 2007 Korf B.R.Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych.PWN Warszawa, 2003 R.L. Nussbaum, McInnes R.R., Willard H.F.Genetics in Medicine. Elsevier 2007 |
||||||||
Modułowe efekty kształcenia: |
|