Sylabus przedmiotu
Drukuj |
Przedmiot: | Molekularne podstawy diagnostyki chorób genetycznych | ||||||||||
Kierunek: | Biotechnologia, II stopień [4 sem], stacjonarny, ogólnoakademicki, rozpoczęty w: 2013 | ||||||||||
Specjalność: | biotechnologia medyczna | ||||||||||
Tytuł lub szczegółowa nazwa przedmiotu: | wykład | ||||||||||
Rok/Semestr: | I/1 | ||||||||||
Liczba godzin: | 30,0 | ||||||||||
Nauczyciel: | Skorupska Anna, prof. dr hab. | ||||||||||
Forma zajęć: | wykład | ||||||||||
Rodzaj zaliczenia: | egzamin | ||||||||||
Punkty ECTS: | 5,0 | ||||||||||
Godzinowe ekwiwalenty punktów ECTS (łączna liczba godzin w semestrze): |
|
||||||||||
Poziom trudności: | średnio zaawansowany | ||||||||||
Wstępne wymagania: | Zaliczony kurs Genetyki i Inżynierii Genetycznej. |
||||||||||
Metody dydaktyczne: |
|
||||||||||
Zakres tematów: | 1.Choroby uwarunkowane genetycznie. Choroby jednogenowe i wieloczynnikowe. Choroby autosomalne i sprzężone z płcią. Ocena ryzyka zachorowania w poszczególnych typach chorób genetycznych. 2.Metody cytogenetyczne i molekularne stosowane w diagnostyce chorób genetycznych - diagnostyka chorób jednogenowych i chorób związanych ze zmianami w liczbie i strukturze chromosomów. 3.Diagnostyka molekularna chorób jednogenowych: mukowiscydoza, fenyloketonuria, dystrofia Duchenna/Beckera, hemofilia, mukopolisacharydozy, choroba Taya-Sachsa, hipercholesterolemia, zespół Retta. 4.Diagnostyka molekularna chorób spowodowanych powtórzeniami trinukleotydowymi: choroba Huntingtona, kruchy chromosom X. 5.Diagnostyka molekularna chorób spowodowanych piętnowaniem genomu (imprinting): choroba Angelmana i Pradera-Willie’go. 6.Wykorzystanie polimorfizmu powtórzonych sekwencji nukleotydowych do identyfikacji osobników w medycynie sądowej. 7.Diagnostyka prenatalna chorób genetycznych. 8.Podstawy terapii genowej. 9. Choroby krwi i rybosomopatie. 10. Dziedziczenie i diagnostyka chorób mitochondrialnych. 11. Choroby epigenetyczne. 12. Choroby nowotworowe - predyspozycje, podłoże molekularne, diagnostyka. Terapia celowana i personalizowana. 13. Najnowsze osiagnięcia w identyfikacji podłoża molekularnego chorób wieloczynnikowych. |
||||||||||
Forma oceniania: |
|
||||||||||
Literatura: | Bal J. (red.)Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznejPWN Warszawa, 2007; Korf B.R.Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych.PWN Warszawa, 2003; R.L., McInnes R.R., Willard H.F.Genetics in Medicine. Elsevier 2007. |
||||||||||
Dodatkowe informacje: | Wykłady będą prowadzoene przez: prof. dr hab. Anna Skorupska (15 godz.) drAleksandra Boguszewska (7.5 godz) drBarbara Michalec-Wawiórka (7.5 godz.) |